Синдром Дауна – болезнь, возникающая в результате генетической аномалии, причины которой до настоящего времени остаются неразгаданными. Человеческий организм устроен так, что каждая его клетка имеет 46 хромосом с закодированной информацией от обоих родителей. У человека с синдромом Дауна непонятным образом появляется лишняя, 47-я хромосома.
Результатом такого нарушения становится не только характерность внешнего вида, небольшой рост и слабые мышцы, но и умственная отсталость. Более половины таких детей уже при рождении имеют порок сердца и другие патологии физического развития. Это может быть и непроходимость кишечника, и недостаточная активность щитовидки, и проблемы со слухом и зрением. Наличие таких заболеваний, особенно сердечного порока, приводит к тому, что многие дети не доживают до 30 лет.
Обучение правильной разговорной речи, письму и чтению представляет трудноразрешимую проблему для детей с синдромом Дауна. Им нелегко сосредоточить внимание. Такие дети часто очень упрямы и подвержены непредсказуемым вспышкам гнева, хотя обычно добры и открыты.
Беременность Дауном может произойти совершенно у любой женщины, вне зависимости от каких-либо объективных причин, в том числе от национального или социального положения родителей. По некоторым данным риск синдрома Дауна при беременности у ребенка возрастает с возрастом роженицы. Из этой статьи вы узнаете, какие признаки Дауна при беременности существуют, какие анализы назначают при подозрении на эту патологию у плода.
Как определить синдром Дауна у плода?
В настоящее время существует несколько методик определения синдрома Дауна при беременности. Это диагностика с помощью УЗИ, которая проводится в период 11-13 недель беременности. На УЗИ измеряется диаметр распространения жидкости в районе воротниковой зоны плода. Учитывая связь большого количества жидкости в данной зоне с возможным заболеванием плода, специалист делает заключение о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.
Кроме этого врач может рассмотреть характерные признаки Дауна при беременности. К ним относятся врожденные пороки плода: неправильное строение сердца (чаще всего отсутствие перегородки между желудочками), патологии в строении кишечника и недоразвитость костей носа.
Нужно отметить, что заключение врача во многом зависит от его опытности и качества используемого аппарата УЗИ.
Следующим методом, который позволяет отбросить сомнения в ту или другую сторону, является анализ на Дауна при беременности, который сдают все беременные на сроке 14-18 недель. С помощью анализа крови беременной определяются необходимые биохимические маркеры плода, согласно которым определяется потенциальный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Беременность Дауном: генетический анализ
Если проведенные ультразвуковые исследования и анализы свидетельствуют о возможной беременности Дауном, можно обратиться к генетикам. Генетический анализ предполагает биопсию внешней оболочки плода и забор околоплодных вод, для чего необходим прокол брюшины беременной. А это может быть чревато следующими осложнениями для плода и матери:
- возможной травмой плода;
- развитием кровотечений у матери и плода;
- инфицированием полости матки;
- прерыванием беременности.
Несмотря на то, что с помощью этого метода в 99% можно выявить беременность Дауном, женщине следует помнить об опасности, которую он может принести, и о том, что многие беременные, которым был установлен данный диагноз, рожают здоровых малышей.
Если же беременность Дауном все же подтвердилась, родители должны с самого рождения обеспечить малышу медицинскую и психологическую помощь. В настоящее время существует множество программ по лечению и обучению таких детей. Если вовремя воспользоваться этими возможностями, можно сделать, чтобы ребенок вырос в любви и ласке и стал необходимым не только родителям, но и обществу.